Fibrosis qu铆stica, diagn贸stico y tratamiento precoz


Cofarte fibrosis qu铆stica

La fibrosis qu铆stica es una de las patolog铆as gen茅ticas graves m谩s frecuentes. Se trata de una enfermedad cr贸nica denominada como ‘rara’. Ocasiona una grave afectaci贸n pulmonar, se manifiesta en el sistema digestivo, derivando a problemas de malnutrici贸n y de crecimiento.

La principal causa de morbilidad y mortalidad de los afectados es la afectaci贸n pulmonar, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucci贸n bronquial debida a la secreci贸n de mucosidad muy espesa.

Con la “prueba del tal贸n”, donde se le toma una muestra de sangre al beb茅 mediante una punci贸n, que apenas causa dolor, una persona con fibrosis qu铆stica puede ser diagnosticado en la primera semana de vida.


Podemos conocer los niveles de tripsina inmunorreactiva IRT, que determinar谩 si el beb茅 padece de fibrosis qu铆stica. Adem谩s, esta prueba tambi茅n se utiliza para la detecci贸n precoz de las enfermedades metab贸licas, hipotiroidismo cong茅nito y fenilcetonuria. Un diagn贸stico y tratamiento precoz mejora el curso de la enfermedad y su calidad de vida.

Como cualquier enfermedad hereditaria asociada a un gen recesivo disponemos de tres posibilidades, sufrir la enfermedad, ser portadores de ella (pudiendo as铆 trasmitirla en la siguiente generaci贸n) o estar sanos. 

C贸mo tratamos la fibrosis qu铆stica

Se trata de una enfermedad cr贸nica por lo que su tratamiento se alargar谩 durante toda la vida de quien la padece. Para conseguir la mejor calidad de vida y evitar los riesgos que se asocian a la enfermedad, el tratamiento es muy importante. Se basa en tres pilares fundamentales: 
  1. Conseguir una nutrici贸n adecuada.
  2. Utilizar medicamentos que luchen contra la infecci贸n e inflamaciones respiratorias.
  3. Realizar con regularidad la terapia f铆sica consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del t贸rax para prevenir deformidades y la pr谩ctica de alg煤n deporte.

Estar informados acerca de la enfermedad es fundamental, para ello, tu m茅dico de cabecera te puede ayudar y el asesoramiento de las fundaciones o asociaciones organizadas al respecto, cuentan con informaci贸n muy 煤til de primera mano.

Cofarte fundaci贸n oliver mayor fibrosis qu铆stica

Se trata de una fundaci贸n que destina sus fines a los afectados y familiares contra la Fibrosis Qu铆颅stica.

Sus objetivos son: “dar a conocer a la comunidad los problemas humanos, psicol贸gicos y de promoci贸n e integraci贸n social de los enfermos de esta enfermedad y de su entorno familiar, fomentando la solidaridad y responsabilidad social ante las situaciones de necesidad y desventaja originadas como consecuencia de las mismas

C/ Henry Dunant, s/n. I.E.S. Jos茅 de Anchieta, P.G. Padre Anchieta, Aula 14 (San Cristobal de La Laguna).
38205 – Santa Cruz de Tenerife. Tfno: 922264989. Email: fundacionolivermayor@hotmail.es

Asociaci贸n Canaria Contra la Fibrosis Qu铆stica:

Barrio La Candelaria, Bre帽abaja, 59 B (La Cuesta – La Laguna).  38320 – Santa Cruz de Tenerife. Tfno:  922 64 00 19. Email:  fqcanarias@teleline.es