¿Por qué se denomina “enfermedad rara”? ¿Qué son exactamente?
En la UE y sus Estados Miembros, España entre ellos, se denomina ‘enfermedad rara’ aquellas enfermedades cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Son, por tanto, enfermedades que, consideradas una a una, afectan a muy pocas personas, pero que, tomadas en su conjunto, implican a una gran parte de la ciudadanía y sus familias.
Las enfermedades raras se caracterizan por ser enfermedades graves, crónicas, degenerativas y con un alto impacto en la vida familiar. Todas están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
Sobre la edad en la que debutan estas patologías, ¿hay algún patrón establecido? ¿en qué rango de edad afectan más?
En efecto, la mayoría suelen aparecer antes de los 2 años. En concreto, alrededor del 70% tienen carácter pediátrico y genético, de forma que gran parte de los afectados son niños, niñas y adolescentes.
Aunque es cierto que en los últimos años cada vez se hace más ruido sobre el tema para incrementar la consciencia social, ¿podrías compartir con nosotros ejemplos de enfermedades raras? ¿Qué número de incidencia tiene en Canarias? ¿Y por provincias?
Como punto de partida, debemos de tener en cuenta que se estima que en todo el mundo existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales sólo 6.172 tienen nombre, tal y como se recoge desde Orphanet.
En Canarias actualmente se está trabajando en un Plan Integral de Enfermedades Raras y gracias a ello hoy sabemos que existen registradas 24.000 personas afectadas por ER y que se encuentra en tratamiento, si bien se estima en la realidad podrían estar afectadas más de 150.000. Hay enfermedades raras más prevalentes que en la Península por el efecto de Insularidad: Retinosis Pigmentaria, CharcotMarie-Tooth, Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.
Entendemos que la Federación da soporte a las personas afectadas y a sus familias, pero ¿puedes hablarnos un poco más sobre el papel que desempeñan?
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nace en 1999. Juntos, llevamos trabajando más de 20 años, compartiendo experiencia y uniendo a toda la comunidad de familias y profesionales en torno a estas patologías.
En concreto, DESDE LA ATENCIÓN DIRECTA, FEDER dispone de un Servicio de Información y Orientación, que actualmente es una de las Líneas de Atención Integral en Enfermedades Raras de referencia en Europa.
En el último año, hemos dado respuesta a más de 5.054 usuarios y a 11.872 consultas, muchas de ellas vinculadas con la COVID-19.
Para dar respuesta, contamos con un Comité Asesor formado por 25 profesionales de máxima relevancia y trabajamos en alianza con principales instituciones y sociedades científicas que nos acompañan en nuestra labor.
Junto a ello, contamos con un Servicio de Atención Psicológica para frenar el impacto emocional de vivir con estas patologías. Y acompañamos a las familias asesorándolas también a nivel educativo y también laboral.
Desde el ÁMBITO ASOCIATIVO, FEDER representa y es el paraguas de 385 entidades que representan más de 97.000 personas asociadas. Nuestro objetivo es dotar de ayudas a las asociaciones y fortalecerlas, empoderarlas y profesionalizarlas para que de manera conjunta consigamos todo lo que es común a las enfermedades poco frecuentes, pero que de forma individual puedan dar respuesta a las patologías que representan.
Fruto de este compromiso, y sólo en 2020, hemos proporcionado ayudas a 232 entidades que han podido ayudar, estimamos, a más de 100.000 personas.
Junto a las personas y a nuestras asociaciones, trabajamos también de manera directa con la SOCIEDAD. Hemos pasado de realizar propuestas a formar también parte de las soluciones. La evolución que hemos vivido nos ha llevado a pasar de ser impulsor de reivindicaciones concretas, a formar parte de Comités y Grupos de Trabajo consultores en donde se toman las decisiones de las políticas que afectan a las familias.
No debe resultar sencillo asimilar el diagnóstico de una patología identificada como rara. ¿se ofrece ayuda psicológica a las personas que padecen una de ellas?
En efecto, la Atención Psicológica es una de las herramientas más eficaces para ayudar a las personas y a todo el núcleo familiar en el afrontamiento del proceso de enfermedad, en la promoción de su equilibro personal y emocional y, por tanto, en la recuperación de su salud.
El proceso de retraso diagnóstico lleva a las familias a pasar por momentos de desorientación, desconcierto, desesperanza, profundos sentimientos de soledad producidos por una problemática común:
- Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.
- Desinformación sobre cuidados y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.
- Falta de medicamentos y ayudas para abordar la enfermedad.
- Sentido de ser único de estar aislado.
Precisamente por eso desde FEDER pusimos en marcha nuestro Servicio de Atención Psicológica que es, además, una de las principales necesidades más demandadas como consecuencia del retraso diagnóstico.
Por último, con la intención de servir de ayuda a quien nos esté leyendo y se esté enfrentando a una situación de este tipo, ¿qué debe hacer una persona a la que se le acaba de diagnosticar una enfermedad rara?
Desde FEDER ofrecemos a todas las familias que conviven con una enfermedad poco frecuente –tanto a pacientes como a los familiares, ya que la mayoría afectan a niños y niñas- que puedan apoyarse en nuestros servicios de atención directa y en las asociaciones de referencia de su patología.
En concreto, disponemos de un Servicio de Información y Orientación (SIO) para todas aquellas personas que conviven con una enfermedad rara o que, con sospecha de ella, aún continúan sin diagnóstico. Para todas ellas, abrimos este recurso gratuito al que se puede acceder a través del 918 221 725.
Este trabajo se complementa con nuestro Comité Asesor, formado por 25 profesionales de máxima relevancia dentro del sector sanitario que nos ayudan a dar respuesta a casos sin diagnóstico.
Trabajamos también en dos programas enfocados a diagnóstico: uno junto al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III y otro con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Además, contamos también con un Servicio de Atención Psicológica y respuesta a consultas de asesoría jurídica y educativa.
Sergio Barrera Falcón, Representante territorial de FEDER en Canarias. |