Albinismo: no solo cuesti贸n de color


Un post de Farmapremium

 

En Espa帽a existen entre 3.000 y 3.500 albinos. Se distinguen con 18 tipos de albinismo, pero el factor determinante siempre es el mismo: la falta de melanina (pigmentaci贸n).

Nos imaginamos a esas personas de piel y ojos claros, cuando hay otras caracter铆sticas que tambi茅n definen esta condici贸n gen茅tica.

Para saber c贸mo es vivir con esta enfermedad tan desconocida, conocemos tres historias de mujeres albinas: Patty Bonet, Ana Riela y Beatriz Silvestre, adem谩s del testimonio del investigador Llu铆s Montoliu.

Desde la fundaci贸n ALBA (Asociaci贸n de Ayuda a Personas con Albinismo) destacan principalmente dos tipos: el localizado y el generalizado.

 

MITOS Y CLICH脡S

El principal error es pensar que es solo cosa de la piel. Llu铆s Montoliu, investigador cient铆fico del Centro Nacional de Biotecnolog铆a , explica: 鈥淣o todos los albinos tienen alteraciones de la pigmentaci贸n cut谩nea. Lo que s铆 ocurre en el 100% de los casos es que padecen discapacidad visual鈥. Es decir, la falta de pigmentaci贸n en los ojos, que produce problemas de visi贸n, es lo que diagnostica a un albino.

Otro lugar com煤n sin mucha base es que los albinos son personas retra铆das. Beatriz Silvestre es una albina de 11 a帽os y su madre, M贸nica Puerto, es la presidenta del ALBA. 鈥淎 veces la gente cree que son antip谩ticos porque no te saludan鈥 隆Y es no te han visto!鈥, comenta Beatriz.

Por 煤ltimo, est谩 la desviaci贸n hacia lo morboso. Para desmitificarlo, M贸nica recomienda usar los buscadores con precauci贸n, que suelen priorizar cosas como las supersticiones de 脕frica. 鈥淧asando p谩gina se encuentran cosas positivas, como el caso de Susana Rodr铆guez Gacio, campeona del mundo en triatl贸n, o Marta Arce, subcampeona del mundo en judo鈥, dice la presidenta del ALBA.

 

EL PROBLEMA DE LA VISI脫N EN EL D脥A A D脥A

Patty Bonet explica que, dentro de lo que cabe, hace vida 鈥100% normal鈥 en cuanto a la piel pero la cosa cambia respecto a la vista: 鈥淰ivo sola y me manejo sin bast贸n, pero s茅 que me pierdo cosas. Pero mi mayor trauma es no poder conducir. Sales y tienes que pillar un taxi鈥.

Esta discapacidad visual tambi茅n requiere de planes extra para la peque帽a Beatriz Silvestre, que el a帽o que viene empezar谩 la secundaria. Su madre explica c贸mo se est谩n preparando: 鈥淭endremos que practicar los desplazamientos, para que sea capaz de realizarlos sola鈥. Adem谩s, Beatriz ha de estudiar de forma digital. 鈥淗oy en d铆a hay muchos recursos sonoros como alternativa al texto, pero requieren m谩s concentraci贸n y horas鈥, destaca M贸nica.

 

CRECIENDO, APRENDIENDO Y BUSCANDO

鈥淓l albinismo es una condici贸n tan poco frecuente que la mayor铆a de los m茅dicos solo han visto un caso o ninguno en toda su carrera鈥, alerta el genetista. M贸nica Puerto recuerda que, cuando naci贸 Beatriz, no era f谩cil acceder a mucha informaci贸n y acudieron a la ONCE, que los puso en contacto con otras familias con casos de albinismo. Por eso se decidi贸 a montar una asociaci贸n.

El doctor Montoliu explica que lo primero que se recomienda a los padres de ni帽os albinos es tranquilidad. 鈥淪iempre es una sorpresa porque los padres pueden ser portadores sin ser albinos, y no esperarse nada de esto.鈥 Acudir a asociaciones como ALBA permite complementar las indicaciones del m茅dico.

 

TRES MENSAJES

鈥淪oy diferente y me gusta. 聽隆Personas normales ya hay muchas!鈥, concluye Patty.

鈥淟o importante es que prepares a tu hijo para que sepa que las dem谩s personas no siempre lo comprenden鈥, aconseja M贸nica.

鈥淧ara m铆 ser albina no es algo negativo porque es cong茅nito. Pero est谩 claro que eres m谩s reconocible por todos, para lo bueno y para lo malo. 隆No pasas desapercibida!鈥, reconoce Ana.

Montoliu subraya que aunque el problema de visi贸n es grave, no es degenerativo. De hecho, Richard King, el gran especialista mundial sobre albinismo de la Universidad de Minnesota, defin铆a as铆 la vida de un albino con una frase muy impactante: 鈥淓l peor d铆a de un albino es el primero. A partir de ah铆, todo puede ir a mejor鈥.